قال الأطباء المشرفون على حالة الفتاة المصرية المصرية إيمان عبدالعاطي التي تعتبر أسمن امرأة في العالم تعاني من خلل جيني نادر يسمى “جين ليبر” ووظيفته توفير بروتين يسمى مستقبلات اللبتين، التي تشارك في تنظيم وزن الجسم، والتحكم في الجوع و العطش ، فضلاً عن وظائف أخرى مثل النوم والمزاج ودرجة حرارة الجسم، كما ينظم الإفراج عن العديد من الهرمونات التي لها وظائف في جميع أنحاء الجسم.
وذكروا أن بداية هذا الاكتشاف كانت بعدما تلقى مستشفى “سيفي”، الذي تُعالج فيه إيمان، نتائج 36 تجربة جينية أجريت في الولايات المتحدة، كشفت عن اضطرابين جينيين هما عيب في جين ليبر وعيب في جين آخر وهو (اضطراب وراثي نادر متعدد الأنظمة) يتميز أساساً بتدهور الخلايا و”متلازمة سينيور لوكين” وهو “اضطراب في الكلى والشبكية”، وكلاهما يسبب زيادة الوزن ، لكن المسؤول الأكبر هو “الجين الليبري”. وفق موقع “ميد داي”
وأضاف الأطباء أنه أثناء البحث عن مرضى خلل “جين ليبر” لم يوجد سوى فرد واحد فقط قد عانى سلفاً من هذه الحالة من العائلة.
وقال طبيب الغدد الصماء بمستشفى “سيفي” د. سهيل شيخ: “إن هذا الخلل الجيني لا يوجد له علاج جذري، وقد تكون الجراحة لها تأثير مفيد نوعاً ما ولكن لا تتعامل مع المشكلة الكامنة لهذا الخلل، ويتم الآن تطوير عقاقير يتم الاعتماد عليها في علاج هذه الحالة، وقد تحتاج إلى جراحة أكثر جذرية”.
