وطن- على الرغم من أننا ندرك جميعًا الأنواعَ المختلفة من السرطانات والأمراض الأكثر شيوعًا إلى حدٍّ ما، فإن هناك أمراضًا نادرة أخرى قد لا نعرف عنها شيئًا. فجميع هذه الأمراض قليلة الوجود، على الرغم من أنها تًؤثر على عدد كبير من الأشخاص.
الأمراض النادرة أو نادرة الحدوث، هي تلك الأمراض ذات الانتشار المنخفض بين السكان. ولكي تكون نادرة، يجب أن يُصيب كل مرض أقل من 5 من كل 10000 شخص.
في هذا السياق، يكشف الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة، عن بعض البيانات حول هذا الموضوع، حيث يوجد حوالي 7000 مرض نادر يصيب 7٪ من سكان العالم. ناهيك عن أنه يوجد في إسبانيا أكثر من 3 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة.
ما لا تعرفونه عن متلازمة “بروجيريا” .. حوّلت طفلاً سوريا في الـ7 من عمره لعجوز في سنّ 70 عاماً!!
وفيما يلي، استعرضت صحيفة “أوك دياريو” الإسبانية، الأمراض النادرة:
متلازمة موبيوس
متلازمة موبيوس، هي مرض خلقي يتمثل بحدوث ضعف أو شلل في بعض عضلات الوجه والحلق والمريء، التي تتحكم بتعابير الوجه وحركة العينين، والعضلات المسؤولة عن المضغ والبلع.
يحدث شلل عضلات الوجه عند الطفل المصاب؛ نتيجة عدم اكتمال نمو بعض الأعصاب المسؤولة عن حركة هذه العضلات، أو عدم نموها على الإطلاق خاصة العصب السادس والعصب السابع، والتي من الممكن أن تؤثر على جهة واحدة من الوجه أو كلا الجهتين، وفقًا لما ترجمته “وطن“.
تظهر أعراض متلازمة موبيوس منذ الولادة، وتتم ملاحظتها بشكل أكبر عند محاولة إطعام الطفل، وعدم قدرته على الرضاعة والبلع.
على الرغم من عدم معرفة النسبة الدقيقة لحدوث متلازمة موبيوس، إلا أنها تعد من الأمراض الخلقية العصبية النادرة للغاية، والتي تحدث بنسبة متساوية بين الإناث والذكور.
فرفرية هينوخ شونلاين
إنه مرض معروف أيضًا بالالتهاب الوعائي بالغلوبيولين المناعي A، وهو اضطراب يسبّب التهابًا ونزفًا في الأوعية الدموية الدقيقة في الجلد والمفاصل والأمعاء والكليتين.
إن السمة الأكثر تأثيرًا لهذا النوع من التهاب الأوعية الدموية، هي ظهور طفح جلدي بلون قرمزي عادةً ما يكون أسفل الساقين والإليتين. يُمكن أيضًا لداء فرفرية هينوخ شونلاين، أن يُسبِّب ألمًا في البطن والمفاصل. وقد يحدث في حالات نادرة ضرر خطير في الكلى.
يمكن أن تصيب فرفرية هينوخ شونلاين أي شخص، إلا أنها أكثر شيوعًا بين الأطفال الأصغر من 10 سنوات. وعادةً ما تتحسن الحالة من تلقاء نفسها. وبصفة عامة، يستلزم الأمر رعاية طبية إذا أصاب هذا الاضطراب الكليتين.
متلازمة توريت
تسلّط الجمعية الأمريكية الضوءعلة هذا المرض، الذي صنّفته على أنه اضطراب عصبي يظهر لأول مرة في مرحلة الطفولة أو المراهقة، قبل سن 18. يتميز بالعديد من التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية، التي تستمر لأكثر من عام. عادة ما تكون الأعراض الأولى هي الحركات اللاإرادية (التشنجات اللاإرادية) للوجه أو الذراعين أو الأطراف أو الجذع.
فقر الدم فانكوني
إنه مرض وراثي شديد الندرة، يسبب فشل نخاع العظام في تكوين خلايا الدم المختلفة، ما يؤدي إلى أنيميا من نوع (فقر الدم اللاخلوي) ونزف وعدوى متكررة، مع زيادة في احتمالية الإصابة بسرطان الدم من نوع ابيضاض الدم النقوي الحاد وسرطانات أخرى. وقد يصحب ذلك اختلالات في النمو والتطور وتشوهات بالجلد والرأس واليدين والعينين. وأنيميا فانكوني تختلف تمامًا عن متلازمة فانكوني وهي مرض يصيب الكلى.
تبْدأُ ظهور الأعراض على الأطفال بين عمر 4 إلى 12 سنة، وفي 80٪ من المرضى تم الكشف عن التغيرات بين 4 و 14 سنة (في المتوسط 7 سنوات) على الرغم من أنه يمكن اكتشافها بين 0 و 35 سنة.
مرض ايزنمينجر
متلازِمة آيزينمينجر، هي إحدى المُضاعفات طويلة الأمد لعَيبٍ خِلقي في القلب، وُلِد به الشخص ولم يُعالَج.
وتتسبَّب عيوب القلب الخِلقية المرتبطة بمتلازمة آيزينمينجر، في تَوزيع الدم بصورة غير طبيعة في القلب والرئتين. وعندما لا يتدفق الدم بشكل طبيعي، تُصبِح الأوعية الدَّموية في رئتيك صلبة وضَيِّقة؛ ما يزيد الضغط على شرايين رئتيك (فرط ضغط الدم الشرياني الرئوي). ويتسبَّب هذا في تلَف دائم للأوعية الدموية في رئتيك.
مع التشخيص المبكر وإصلاح عيوب القلب الخِلقية، يمكن عادةً تجنُّب هذه الحالة التي تهدد الحياة. وإذا حدثت الإصابة بمتلازمة آيزينمينجر، فإنها تتطلب مراقبة طبية دقيقة. ويمكن أن تؤدي الأدوية إلى تحسُّن الأعراض.
مرض كوت
يُصاب المريض بحالة التهاب مُزمن لشبكيّةِ العين، وتتميّز هذه الحالة بظهورِ المناطقِ المرفوعة البيضاءِ أَو المصفّرةِ المطوّقة للقرص البصري؛ نتيجة تراكم السائل الوذمِيّ تحت شبكيّة العين. يُدعى أيضاً بالْتِهاب الشبَكِيّة النّضْحِي.
عادة ما يظهر المرض في مرحلة الشباب أو الطفولة، يتطور ببطء وتدريجيًا، ما يؤدي إلى فقدان البصر بشكل كبير. كما أن 80٪ من المرضى تظهر عليهم الأعراض قبل سن 10 سنوات.
متلازمة أسبرجر
متلازمة أسبرجر، هي أحد الاضطرابات النمائية الشاملة، وتصنف ضمن اضطرابات طيف التوحد عالي الأداء، قد يتأخر اكتشافها أحيانًا حتى البلوغ، لكنها تبدأ في مراحل مبكرة من العمر، تتراوح بين فترة الرضاعة وفترة الطفولة المبكرة.
يجد المصاب بمتلازمة أسبرجر صعوبة في الأداء على المستوى الاجتماعي، وفي التكيّف مع الحالات الشعورية المختلفة، ويتميّز بأنماط سلوكية غير شائعة أو استخدام لغة غير نمطية في الحديث.
قد يوصف المصاب بأسبرجر، بأنه نشيط لكنه غريب، أو لطيف لكنه انطوائي، أو ذكي ودقيق الملاحظة لكنه مهووس، أو لا يستطيع التعبير عن ذاته.
السبب في هذا كله، أن متلازمة أسبرجر تسبب القلق وصعوبة التواصل الاجتماعي، رغم تميّز المصابين بها بالذكاء الشديد ودقة الملاحظة، فيكون جذابًا، وغامضًا، وهادئًا.
ولادة طفل يمني بعين واحدة.. وهذا ما حدث بعد 7 ساعات فقط! (شاهد)
التشخيص
عندما يتعلق الأمر بالتشخيص، فهناك عوامل تؤخّر بشكل كبير عملية تشخيص المرض، بالإضافة إلى العلاج، وهذان أمران يعتمدان على أهمية الموقع الجغرافي، وهذه حقيقة يعيشها جل سكان العالم. ففي إسبانيا على سبيل المثال، يتأخّر التشخيص لأكثر من 4 سنوات، ناهيك عن الصعوبات في الوصول إلى العلاج لـ 47٪ من الأشخاص المصابين بهذه المجموعة من الأمراض.
ومن بين الأسباب الرئيسية، فإنّه تمّ تحديد 20٪ فقط من أصل 6172 من الأمراض النادرة الوجود في أوروبا، وبالتالي، 5٪ فقط من مجموع هؤلاء مرضى لديهم أدوية.