أصبح ثمانية أطفال ولدوا بمرض باتن الوراثي من نوع CLN2 “المدمر” في إنجلترا، أول من يتلقى علاجًا “رائدًا” في العالم؛ يهدف إلى منعهم من الإصابة بالعمى.
يقوم الأطباء في مستشفى “جريت أورموند ستريت” في لندن، بتجربة عقار يعتقدون أنه قد ينقذ بصر الأطفال المصابين بمرض باتن من نوع CLN2.
وتم إعطاء دواء Brineura، الذي نجح بالفعل في تجربته على الحيوانات، لأربعة فتيان وأربع فتيات على أساس الاستخدام الرحيم.وفق تقرير “الغارديان”
يعمل العلاج الرائد عن طريق استعادة الإنزيم “المفقود” الذي تحتاجه الأعصاب الموجودة في مؤخرة العين لتعمل.
ويأمل الأطباء والعائلات أن تسمح مجموعة من الأدلة التي تم تجميعها خلال العام المقبل بتقديم الدواء على نطاق أوسع للأطفال المصابين في جميع أنحاء العالم.
كيف ينتج مرض باتن من نوع CLN2 ؟!
يَنتج مرض باتن من نوع CLN2 عن تغيير في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم حيوي في الجهاز العصبي.
ويقوم الإنزيم بإعادة تدوير الشوائب، وبدونها تتراكم تلك الشوائب.
يتسبب مرض باتن من نوع CLN2، الذي يصيب 50 طفلاً في المملكة المتحدة والمئات في جميع أنحاء العالم، في حدوث نوبات، ثم انخفاض تدريجي في قدرتهم على المشي والتحدث والرؤية، فضلاً عن الخرف التدريجي.
بينما متوسط العمر المتوقع للمصاب بالمرض هو 10 إلى 12 سنة.
وأورد تقري “الغارديان” الذي ترجمته “وطن” تعرض عائلة “لوسي كارول” للصدمة مرتين من قبل بسبب مرض باتن من نوع CLN2 حيث أصيبت به ابنتها (أميليا) البالغة من العمر ثماني سنوات،وشقيقها البالغ من العمر 10 سنوات.
تقول الأم إنه فات الأوان لإنقاذ الإبن، ولكن تم اختيار (أميليا) لتجربة العلاج الجديد.
قالت “لوسي” والدة الطفلين، وهم من منطقة شيشاير (شمال غرب إنجلترا): “لقد شاهدنا ابننا (أولي) يصاب بالعمى. والآن بدأ الأمر نفسه يحدث لأميليا. لكن أتيحت لنا هذه الفرصة، هذا الأمل. إن إنقاذ بصر الطفل سيكون أمرًا لا يصدق ، وسيحدث فرقًا كبيرًا في نوعية حياة أميليا”.
وأضافت أن “أي رؤية” لأميليا ستكون “أفضل من لا شيء”. مشيرة: “نأمل فقط أن تتمكن من إثبات نجاح هذا العلاج حتى يتمكن الأطفال في المستقبل من الحصول عليه في كلتا العينين وسيوفر لهم رؤية.”
مع اقتراب الطفل (أولي) من عمر 11 عاماً في يناير ، تدرك الأم أنه قد لا يعيش طويلاً الآن.
وقالت: “لقد تعلمنا أن نعيش كل يوم كآخر يوم”. وخلق أكبر عدد ممكن من الذكريات. ما عليك سوى قضاء أكبر وقت ممكن مع الأطفال معًا كعائلة.”
عقار Brineura قيد التجربة
يتم استخدام العقار قيد التجربة بالفعل للمساعدة في منع التدهور العصبي لدى الأطفال المصابين بمرض باتن.
تمت الموافقة على استخدام عقار Brineura لأول مرة في “هيئة الخدمات الصحية الوطنية” ببريطانيا في عام 2019 ويتم إعطاؤه مباشرة في الدماغ عن طريق التسريب المنتظم. حيث ثبت أنه يستعيد نشاط الإنزيم ويبطئ ظهور الإعاقة.
ولكن بالرغم من فعاليته في منع فقدان الحركة والكلام. إلا أن التسريب الدماغي لا يمنع الأطفال من فقدان بصرهم؛ لأنه لا يستطيع الوصول إلى الأعصاب في العين.
في برنامج مستشفى (جريت أورموند ستريت)، يستخدم الأطباء الكمية الضئيلة من بقايا الدواء من تسريب المخ ويحقنونها مباشرة في مؤخرة أعين الأطفال.
اقرأ أيضاً: هل يمكن أن يمنع تناول العنب النوبات القلبية والسكتات الدماغية؟ دراسة تجيب
تم اختيار المرضى الثمانية – الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 10 سنوات – من قبل الأطباء لتجربة العلاج المقدم تحت التخدير العام، بعد أن ثبت أنه آمن وفعال على الحيوانات.
يعالج الأطباء عين واحدة في كل طفل كل شهرين. وبعد عام سيقارنون الفرق في الرؤية بين العينين.
لم تكن التجربة ممكنة إلا بعد حملة ضخمة لجمع التبرعات بقيادة أسر الأطفال المصابين بالمرض وجمعية عائلة مرض باتن (BDFA). حيث تم جمع أكثر من 200 ألف جنيه إسترليني، على أمل أن تغير الأبحاث حياة الآخرين.
الطفل الثاني المصاب
والطفل الثاني الذي يخضع للعلاج الجديد هو (كافيانش) البالغ من العمر ثماني سنوات.
قال والده، الدكتور راهول دوبي: “تم تشخيص إصابة كافي بمرض باتن عندما كان عمره أربع سنوات فقط. ولم يكن هناك شيء يمكن أن يكون أكثر تدميراً. ساعد الحقن الدماغي على استقرار كافي. لكن مشاهدة تدهور بصره خلال هذه السنوات وفقده الثقة، كان الأمر الأكثر إيلامًا”.
وأضاف: “مثل العديد من العائلات الأخرى للأطفال المصابين بهذا المرض الفظيع. كنا نعلم أنه يتعين علينا بذل كل ما في وسعنا وعملنا عن كثب مع الفريق الطبي في مستشفى جريت أورموند ستريت وساعدنا في بدء هذا البرنامج. نشعر بأننا محظوظون للغاية لأن كافي لديه فرصة للحفاظ على البصر القليل الذي تركه. يعني كل شيء بالنسبة لنا”.
من جانبه، قال الدكتور بول جيسن، استشاري فخري في أمراض التمثيل الغذائي للأطفال في مستشفى جريت أورموند ستريت: “إن العلاج ببدائل الإنزيم المعطى في الدماغ قد غيّر تمامًا حياة الأطفال المصابين بمرض باتن من نوع CLN2 إلى الأفضل. ولكن كان من الصعب لمشاهدة تدهور بصرهم حتى مع السيطرة على أعراضهم الجسدية الأخرى. لقد عمل الفريق متعدد التخصصات في المستشفى بجد لإيجاد طريقة لمحاولة علاج هذا الأمر ولم يكن ذلك ممكنًا إلا بفضل جمع التبرعات والعمل الدؤوب لأسر المرضى “.
(المصدر: الغارديان)